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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

❜(撰稿:贡学莉)

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    • 武俊翠🏁LV4六年级
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      中国与瑞士正式启动自贸协定升级谈判👒
      2024/09/30   来自昆明
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    • 🏰苗茂梵LV2大学四年级
      3楼
      142-夏至7-去建国西路喝咖啡👨
      2024/09/30   来自寿光
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    • 应宜璧❵LV9幼儿园
      4楼
      越是假期 出行越繁忙 安全越重要📁
      2024/09/30   来自库尔勒
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    • 公冶诚德LV5大学三年级
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      郭建静:完善志愿服务要把握好“三对关系” 抓好五项工作任务🍬
      2024/09/30   来自临夏
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    • 庾丽霭🐆🈶LV4大学三年级
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      绿色、创新、智能-解码雄安新区高标准高质量发展🅰
      2024/09/30   来自佳木斯
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    • 莘岩璧LV0大学四年级
      7楼
      多位侵华日军后代集体来华谢罪🥜
      2024/09/30   来自景洪
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